Maladies du muscle cardiaque : 40 % des cas sont d’origine génétique

Une étude européenne apporte des précisions sur le caractère génétique des maladies du muscle cardiaque, celles-ci étant les principales causes de mort subite avant l’âge de 40 ans.

Les causes majeures de mort subite chez les moins de 40 ans

Les cardiomyopathies, maladies du muscle cardiaque causant le plus de décès chez les jeunes adultes, sont dans 40 % des cas d’origine génétique. Il s’agit d’un pourcentage publié le 24 janvier dernier dans le magazine spécialisé European Heart Journal. Celui-ci a été obtenu grâce à la mise en place du registre sur les cardiomyopathies par la société française de cardiologie.

Dirigée par le professeur Philippe Charron, cardiologue à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, cette étude est établie dans 18 pays d’Europe et menée sur plus de 3.000 patients souffrant de cardiomyopathie, cela visant à obtenir une vision claire des caractéristiques qu’ils présentent ainsi que de leur prise en charge. Lire également : hypotension artérielle : le dossier-complet

Selon le professeur Charron, « le dépistage n’est pas suffisamment réalisé, même en cas de mort subite chez une personne jeune ».

Les maladies du muscle cardiaque

Le terme cardiomyopathie désigne plusieurs problèmes de santé du cœur ayant pour point commun l’atteinte et l’affaiblissement de la paroi musculaire du cœur. Le dysfonctionnement de ce muscle vient entraver la fonction de pompe du cœur assurant la bonne circulation du sang. Il faut savoir que ces affections concernent une personne sur 300 en Europe. Cela peut sembler peu en comparaison au nombre de cas de maladies des artères coronaires. Elles représentent cependant un enjeu de santé majeur car elles constituent la principale cause de cas d’insuffisance cardiaques et de mort subite chez les adultes de moins de 40 ans.

Prenez comme exemple les sportifs de haut niveau, en bonne santé, mais s’écroulant subitement sur le terrain. Ces tristes faits peuvent illustrer le risque bien réel de cardiomyopathies non décelées. Aussi, ces problèmes de santé aggravés se veulent la première indication pour une transplantation cardiaque, devant l’infarctus du myocarde. Étant donné le pourcentage élevé de cardiomyopathies à formes génétiques, il est ainsi primordial de détecter la pathologie chez chacun des membres de la famille de la personne nouvellement diagnostiquée, même si ils semblent en bonne santé.

Pourtant, selon le professeur Charron, « le dépistage n’est pas suffisamment réalisé, même en cas de mort subite chez une personne jeune ».

Gérer et prévenir

Aussi, selon lui, plus tôt sont identifiés les parents avec la mutation, mieux il sera possible de les gérer et prévenir les complications, y compris la mort subite cardiaque.

Pour agir au mieux, quand un diagnostic de cardiomyopathie est posé sur une personne, il devrait lui être proposé de façon systématique une recherche génétique. En cas de confirmation de cause génétique, une recherche de la mutation devrait alors être réalisée chez chacun des membres de sa famille.

L’étude suggère d’ailleurs qu’un dépistage familial soit effectué auprès des membres d’une famille avant l’âge de 10 ans et se prolonge jusqu’à 50 ou 60 ans. Ce type de maladies du muscle cardiaque peuvent en effet se déclarer dans une même famille à des âges particulièrement variables.

Le professeur Charron indique à ce sujet ce qui suit : « plus tôt nous identifions les parents avec la mutation, mieux nous pouvons les gérer et prévenir les complications, y compris la mort subite cardiaque ».

Enfin, l’étude précise que la prise en charge des patients se veut inégale : chez un patient sur trois, aucun dépistage d’arythmie n’a été réalisé, alors que les troubles du rythme cardiaque que provoque une cardiomyopathie peuvent se traiter de façon efficace.