Syndrome de Marfan – Les patients atteints du syndrome de Marfan sont facilement reconnaissables : ils sont de grande taille, minces et souples ! Mais ce problème de santé reste pourtant encore peu connu.
Sommaire :
Le syndrome de Marfan
Le président américain Abraham Lincoln, le général De Gaulle, le chanteur australien Troye Sivan : connaissez-vous le point commun entre ces trois personnalités ? Ils ont été atteints par le syndrome de Marfan, un problème génétique rare touchant en moyenne 12.000 personnes en France, soit une personne sur 5.000.
Encore peu connue, cette affection n’est pas correctement diagnostiquée. En effet, les patients, tout comme certains médecins n’ont pas connaissance de ce problème de santé. Pourtant, sans réelle prise en charge adaptée, le syndrome de Marfan peut s’avérer fatal.
Il existe des signes distinctifs qui permettent de repérer une personne atteinte par ce syndrome : une grande taille, une certaine maigreur, des doigts longs et fins et une souplesse des articulations.
Des tests simples peuvent permettre de déceler cette pathologie :
- Si le pouce dépasse alors qu’il est maintenu à l’horizontal contre la paume et les doigts repliés dessus
- S’il est possible de faire le tour de son poignet en l’enserrant avec le pouce et le petit doigt
Le syndrome de Marfan atteint autant le cœur que les yeux et le squelette. Ces atteintes peuvent entraîner de la myopie, un déplacement du cristallin, une scoliose, des dents se chevauchant, des pieds plats… Il s’agit de manifestations pouvant fortement varier d’un individu à l’autre, même d’une même famille.
Le syndrome est causé par une mutation du gène responsable de la production de fibrilline 1, une protéine se retrouvant dans tous les organes du corps humain. Celle-ci entraîne un affaiblissement de la quantité de protéine produite, alors que la fibrilline est en charge d’assurer la cohésion des tissus : sans elle, ils sont plus souples et élastiques qu’ils ne le doivent.
Un risque d’hémorragie interne
L’atteinte pouvant être la plus grave et devant faire l’objet d’une surveillance accrue est celle du cœur. Les personnes qui souffrent du syndrome de Marfan présentent des risques élevés d’être atteintes d’une dissection (rupture) de l’aorte, l’artère principale du corps humain recevant le sang provenant du cœur et le transportant vers les organes.
Le muscle cardiaque, qui fonctionne comme une pompe, propulse avec puissance le sang dans l’aorte par à-coups. La paroi de l’artère se fragilise ainsi au fil du temps : elle s’élargit, s’affine, se détend… Ce phénomène naturel est accéléré chez les patients souffrant du syndrome de Mafran, dont la paroi aortique est plus élastique.
Quand le diamètre de l’artère dépasse 50 millimètres, on parle alors de dilatation de l’aorte, avec un risque de dissection au maximum. En absence de traitement, le sang peut s’infiltrer dans la paroi de l’artère et causer un hématome. Il y a dans ce cas urgence vitale : la paroi de l’aorte peut se rompre et laisser le sang se répandre dans l’organisme.
En connaissance de ce risque élevé d’hémorragie interne, une femme souffrant du syndrome de Marfan doit être suivie de près si elle souhaite tomber enceinte car il existe des risques importants de dissection aortique lors d’une grossesse. Si l’aorte est dilatée, il est préférable de subir une opération avant la grossesse. Un accouchement par voie basse reste envisageable lorsque l’aorte n’est pas trop dilatée, sinon la césarienne est à privilégier.
Pour les enfants, le syndrome de Marfan peut rendre compliqué la vie à l’école : pour certains, il est difficile d’écrire en raison de l’hyperlaxité de leurs doigts. Et un grand nombre d’activités sportives leurs sont interdites. Ils doivent par exemple éviter les sports violents et les efforts brutaux (rugby, basket-ball…). Aussi, les cartables se veulent bien trop lourds et il leur est nécessaire de bénéficier d’un aménagement spécial.
Une espérance de vie proche de celle de la population non atteinte
La durée des personnes atteintes du syndrome se rapproche de celle de la population non atteinte. Le dépistage du syndrome de Marfan a permis de modifier de façon radicale la prise en charge des patients et d’améliorer leur qualité de vie. Les risques de dissections de l’aorte sont aujourd’hui limités grâce au traitement préventif par bêtabloquant, ralentissant les battements du cœur et soulageant la pression exercée sur la paroi de l’aorte. De plus, les techniques chirurgicales ont aussi progressé. Les patients ont ainsi en moyenne gagné 30 ans d’espérance de vie. Autrefois, il y avait 50 % de mortalité à l’âge de 40 ans.
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